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以自闭症为代表的神经发育性疾病正困扰着无数家庭，长期以来“无药可用”的困境让患者家庭背负着沉重的身心与经济压力。北京时间2月19日凌晨，国际权威学术期刊《Nature》在线发表一项重磅成果，为这类疾病的基因治疗带来突破性进展，这项研究通过构建人源化的突变小鼠模型，验证了脑内精准基因编辑的可行性，同时研究进一步证明该技术具备跨物种应用的可行性游艇会官方线路，为后续临床试验积累了充足的前期数据。

此次研究聚焦的Snijders Blok–Campeau综合征（SNIBCPS），是一种典型的神经发育性疾病，其“罪魁祸首”已被明确——CHD3基因的突变，这一基因的异常会导致儿童神经发育发育障碍，患者出现自闭症特征、全面发育迟缓、语言障碍、智力障碍及肌张力低下等一系列问题，给患者成长和家庭生活带来极大挑战。长期以来，由于病因复杂、靶向困难，该病始终缺乏针对性治疗方法。

研究团队创新性地设计了一款新型腺嘌呤碱基编辑器——TadA- embedded adenine base editor（TeABE），它就像一位专为修复该基因缺陷而生的“精密工匠”。与传统基因编辑技术可能造成DNA双链断裂的“粗犷操作”不同，这款“工匠”能精准识别并将突变的A·T碱基对修复为正常的G·C碱基对游艇会官方线路，整个过程如同在书页上修正单个错字，不会破坏DNA的整体结构，大幅降低了基因编辑过程中可能出现的基因组紊乱风险。

更关键的是，随着CHD3蛋白水平显著恢复，小鼠的行为异常也得到了直接地改善。在三箱社交实验中，原本回避同伴的小鼠开始主动与同类互动；在新物体识别实验中，它们能清晰分辨新物体与熟悉物体，认知缺陷得到缓解；在巴恩斯迷宫学习实验中，其学习和记忆能力也恢复正常。同时，小鼠的运动能力也同步提升，肌张力增强，原本不协调的步态变得稳健。

要让基因治疗真正走向人类临床，还需证明其在更接近人类的动物模型中同样安全有效。为此，研究团队在非人灵长类（猕猴）模型中开展了鞘内注射AAV9-TeABE实验。结果显示，编辑器在猕猴脑内高效表达并完成拼接，成功检测到明确的碱基编辑活性。这一成果不仅证明了该技术具备跨物种应用的可行性，更为后续临床试验积累了充足的前期数据。